【摘要】 勒雪综合征是朗格罕细胞组织细胞增生症最重的一个临床类型，儿科临床罕见，我院于2010年5月收治1例，曾被误诊为“缺铁性贫血，脾亢”。患儿男性，15月，因呼吸促，皮疹半年，腹部隆起，变大半月以“贫血待查”入院。本患儿特点：皮疹特殊，头面部、躯干可见与皮肤同色，直径2mm的斑丘疹，成批出现；贫血，脾大，考虑组织细胞增生症？转上级医院完善骨穿及皮疹印片检查，确诊勒雪综合征。2013年7月，该患者又因患“喉炎”来我院就诊，对症治疗后好转出院。 【关键词】 朗格罕细胞组织细胞增生症；勒雪综合征；皮疹1 病例资料 患儿，男，15月，2010年5月因呼吸促、皮疹半年，腹部隆起、变大半月入院。患儿半年前起，夜间睡眠时呼吸急促，半呻吟声，盗汗，颜面、头皮、躯干出现淡红色斑丘疹。经常患上呼吸道感染，家属未在意。半月前家属发现患儿腹部隆起，触之硬，伴腹泻。来我院就诊，门诊以“贫血待查？”收入院。查体：T 37.2℃，P 148次／分，R 26次／分, BP 70／45 mmHg (1mmHg=0.133kPa),体重10㎏，精神不振，皮肤灰白、无黄染，无出血点、瘀点、瘀斑。颜面、头皮、躯干等处见淡红色、与皮肤同色的斑丘疹、直径2㎜左右，双肺呼吸音粗，心律齐，无杂音。腹部隆起，肝肋下4㎝，质软，脾肋下7㎝，脐下1㎝，质硬。双下肢无浮肿，神经系统未引出病理反射。辅助检查：血常规：WBC 6.6×109∕L，RBC 4.58×1012／L，Hb 86g／L，HCT 0.316，MCV 69Fl，MCH 8.8pg，MCHC 2.72，PLT 79×109／L，LYM 46.3%，MXD 35.4%，NEUT 18.3%，红细胞形态：分叶 37%，杆状 10%，单核 5%，淋巴 41%，异型淋巴 7%，红细胞形态正常，淡染，血小板散在易见，血细胞形态大致正常。肝功：TP 68.4g∕L，ALB 39.5g∕L，ALT 8.3u∕L，AST 19.1u∕L，r-GT 24.5u∕L，ALP 135.6u∕L，TBIL 12.6umol∕L，DBIL 4.0umol∕L，乙肝五项：HBsAg (－)，HBeAg (－)，抗—HBc (－)，抗—HBs(－)，抗-HBe (－) 血脂：CHOL 2.7mmol∕L，HDL- 1.39mmol∕L, LDL-2.90mmol／L，TG 0.73mmol／L，GLU：3.93mmol／L，凝血四项：TT 18.9秒，PT 13.4秒，APTT 72.5秒， IB 2.83g／L, 尿常规:正常，胸片：双肺门区沿支气管走行见浅淡小点片状阴影，支气管周围炎症。肝胆脾‘B’超：肝脏最大上下径9.2㎝、最大前后径8.4㎝、形态规整，回声增粗，管状结构显示清晰，门脉0.7㎝。脾厚：5.2㎝，肋缘下大小5.0×5.1㎝，回声增强，提示：肝大，肝回声增强，脾大。入院后诊断：1.缺铁性贫血 2.脾亢。治疗上青霉素400万单位，能量合剂，炎琥宁80㎎，维生素B12片100ug,日两次口服，叶酸片5㎎,日三次口服，抗炎对症治疗三天，呼吸稍平稳，皮疹及肝脾大等症状无改善，考虑组织细胞增生症？血液系统疾病？病情需要做骨穿及皮疹压片法做刮出物的病理检查，让患儿转到上级医院完善以上检查。转上级医院后诊断为：朗格罕细胞组织细胞增多症（勒雪综合征），建议化疗，家属因经济困难未治疗回家。现患儿5岁，2013年7月因患“喉炎”来就诊，皮疹消失，偶可见眼睑及颜面针尖样出血点，磕碰之后皮肤出现瘀点及瘀斑，皮肤发灰，腹部隆起、硬，精神状态良，生长发育落后（体重17㎏）。辅助检查：血常规：WBC 6.2×109／L, RBC 4.9×1012／L，PLT 117×10／L，HCT 0.35，Hb111g／L，LYM% 17.7，MCH 22.9pg，MCHC 321g／L，MCV 71.3Fl, NEUT% 60.5 肝功、肾功、心肌酶、血脂指标正常。肝胆脾‘B’超：肝大小形态规整，被摸光滑，实质回声均匀，结构清晰。胆囊大小形态规整，壁光滑，透声清晰。脾长16.4㎝，厚5.9㎝，形态规整，回声均匀，脾静脉1.0㎝，抗炎对症治疗三天之后“喉炎”好转出院。 2 讨论朗格罕细胞组织细胞增生症多认为是一组反应性增殖性疾病。本症是以朗格罕细胞（LC）异常增生为特点，既往根据临床症状将本症分为三种类型，即骨嗜酸肉芽肿、韩薛柯氏综合征和勒雪综合征。勒雪综合征多发生在婴幼儿时期，病情重，以内脏和皮肤、肺和骨骼多脏器浸润为主，病情进展较快，病死率较高，男性发病明显多于女性、男女之比约为1.5-2：1。皮疹亦为常见症状，诊断本病的重要依据，约50%的病人于起病早期出现。主要分布于躯干、头皮和耳后，起病时为淡红色斑丘疹，直径2-3㎜，继而呈出血性、或湿疹样，皮脂溢出样等；以后皮疹表面结痂、脱屑，触摸时有感觉，脱痂后留有色素脱失的白斑或色素沉着。各期的皮疹可同时存在，常成批出现，一批消退一批又起[1]。由于本病少见且临床表现不典型，易被误诊为湿疹，传染性软疣。故临床上出现皮疹，发热，腹泻，中耳炎等多系统症状表现者，要考虑勒雪综合征的可能，尽早行组织病理检查确诊，提高对本病的认识，做好早期诊断、及时恰当治疗[2]。脏器浸润（肺、肝、脾等）合并有功能衰竭的约占20%左右。组织细胞在肝和脾窦浸润可致肝脾明显肿大，肝功异常和黄疸。由于胆汁淤积和肝细胞损伤，偶出现门脉高压[1]。因此，保护肝、肾、骨髓等功能，对改善预后有帮助。勒雪病的预后取决于年龄、病变范围、受累器官，以及是否存在肝、肺及造血系统的功能异常等。此外该病易伴发其它肿瘤，如淋巴瘤、白血病、肺部肿瘤等[3]。目前对勒雪综合征无满意的治疗方法，主要使用皮质类固醇激素及免疫抑制剂的单疗及联合化疗[4]。总之，本症的临床表现是多方面，错宗复杂的，临床上容易误诊。临床医生应知识面要广，思路要开阔，工作要认真，减少漏诊，误诊误治的发生。3 参考文献[1] 胡亚美，江载芳，诸福棠.实用儿科学[M].第7版.北京：人民卫生出版社，2002：2487-2493.[2] 朱慧花，赵琳.勒雪氏病一例报导[J].云南医药杂志，2012,33（3）：337-338.[3] 郑漪，郑传经，余佳宁，等.朗格罕氏组织细胞增生诊[J].中国肿瘤临床，2003，30（3）：206-209. [4] 冯少仁，刘国辉，欧阳红，等.勒-雪病一例[J].放射学实践，2012，27（12）：1404-1405.
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